Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Er, sie oder es? Gibt es ein drittes Geschlecht
in unserer bipolaren Welt?
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Ein Kind wird geboren. In der Regel erfolgt nun die Unterscheidung zwischen Junge und Mädchen. Doch manchmal kann diese Unterscheidung nicht so eindeutig getroffen werden. In einigen Fällen ist schon die Entscheidung des Geschlechts im Kreißsaal nach der äußerlichen Beurteilung schwierig, in anderen Fällen wiederum kann eine Störung der Geschlechtsentwicklung erst nach weiterführender Diagnostik erkannt werden.

Das 9. Einsendertreffen des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt am 09. November 2013 hatte sich in diesem Jahr die Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorder of Sex Development = DSD) als thematischen Schwerpunkt gesetzt. Der Einladung zum interdisziplinären Austausch waren rund 65 Gäste aus stationären und ambulanten Einrichtungen Sachsen-Anhalts gefolgt.

Zur Eröffnung überbrachte Dr. Heidemarie Willer vom Ministerium für Arbeit und Soziales des Landes Sachsen-Anhalt ein Grußwort. Das Ministerium für Arbeit und Soziales des Landes Sachsen-Anhalt fördert das Fehlbildungsmonitoring bereits seit 1995. Im Anschluss stellte Dr. med. Anke Rißmann, Leiterin des Fehlbildungsmonitoring, den Jahresbericht 2012 des Bundeslandes Sachsen-Anhalt zur Häufigkeit von kongenitalen Fehlbildungen und Anomalien sowie genetisch bedingten Erkrankungen vor.
Daran schloss sich ein Workshop zu Störungen der Geschlechtsentwicklung an. Zunächst referierte Prof. Dr. med. Klaus Mohnike von der Universitätskinderklinik Magdeburg zur Diagnostik und Betreuung von Kindern mit Störungen der Geschlechtsentwicklung. Dazu verwendete er Beispiele aus dem klinischen Alltag, die auf anschauliche Weise zunächst einen guten allgemeinen Überblick verschafften. Daran anknüpfend stellte Prof. Dr. med. Rainer Finke, Klinik für Kinderchirurgie des Universitätsklinikums Halle, die chirurgischen Behandlungsmöglichkeiten im Falle einer Geschlechtsentwicklungsstörung vor. Sein besonderes Augenmerk lag dabei auf der Abwägung ethischer Aspekte der sehr individuellen Lebensgeschichten ihm bekannter Patienten. Weiterhin verwies er im geschichtlichen Rückblick darauf, dass es mit heutigem Kenntnisstand eine Neubewertung des damaligen Handelns gibt. Heute weiß man, dass es nicht reicht einen Penis zu haben, um ein Junge zu sein und ebenso wenig bedarf es keiner Vagina, um ein Mädchen zu sein. Den Abschluss des Workshops zu den Störungen in der Geschlechtsentwicklung bildete ein Vortrag von PD Dr. med. Kai-Sven Heling aus Berlin. Der Pränataldiagnostiker konnte den Anwesenden die Schwierigkeiten bei der vorgeburtlichen Erkennung von DSD anhand von Fallbeispielen näher bringen. Es wurde klar, dass eher Begl eitfehlbildungen richtungsweisend im pränatalen Ultraschall sind.

Im Anschluss an die Pause referierte Prof. Dr. med. Ingo Dähnert aus der Klinik für Kinderkardiologie im Herzzentrum Leipzig über die Aortenisthmusstenose. Dabei stellte er die möglichen unterschiedlichen Formen sowie deren operative Behandlung vor. Einem, auch für Ärzte, häufig sehr schwierigen Thema der Medizin näherte sich CA Dr. med. Roberto Müller aus dem Altmark Klinikum Salzwedel in seinem Vortrag der palliativen Betreuung in der Geburtshilfe. Er zeigte in diesem Zusammenhang auf, welche Faktoren bei dem Überbringen „schlechter Nachrichten“ oder ungünstiger Diagnosen von Bedeutung sind. Er machte darauf aufmerksam, dass medizinisches Handeln das Ziel haben sollte, dem Patienten eine hohe Lebensqualität und Selbstbestimmtheit zu ermöglichen sowie unnötiges Leid zu vermeiden. Diese Grundsätze sollten jedoch nicht auf das Fachgebiet der Palliativmedizin beschränkt sein, sondern stellen ebenso die Grundlage gesamtärztlichen Handelns dar. Den Abschluss des Einsendertreffens bildete ein Vortrag von Dr. med. Michael Luchtmann, Klinik für Neurochirurgie am Universitätsklinikum Magdeburg, über gedeckte spinale Dysraphien. Er stellte exemplarisch am Patienten das operative Vorgehen dar. Mit dem Einsendertreffen bedankt sich das Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt für die hervorragende und engagierte Mitarbeit aller Einsender, ohne die eine flächendeckende Fehlbildungserfassung nicht möglich wäre.

 

Grafik Beschreibung Karyotypen XY und XXStörungen der Geschlechtsentwicklung

Die Abweichung der Geschlechtsentwicklung wird definiert als fehlende Übereinstimmung zwischen chromosomalem, gonadalem und phänotypischem Geschlecht. Es handelt sich um einen angeborenen Zustand, dabei können Störungen der Geschlechtsentwicklung aber in jedem Lebensalter auffällig werden. Die Mehrzahl der Anomalien, die unter Störungen der Geschlechtsentwicklung subsumiert werden, gehen mit komplexen endokrinologischen Veränderungen einher. Im Rahmen der Fehlbildungserfassung werden nur die Störungen morphologisch-anatomischer Veränderungen im ersten Lebensjahr als Leitsymptom valide erfasst.
Im Fehlbildungsmonitoring wurden Meldungen der Geburtsjahrgänge 1996 bis 2012 unter Bezug auf 268.572 Geborene ausgewertet. Die häufigste Erkrankung mit indifferentem Genitale zur Geburt ist das klassische Adrenogenitale Syndrom, welches ursächlich für etwa die Hälfte aller neonatalen Fälle ist.

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Valide Daten für die Häufigkeit des klassischen AGS bei 21-Hydroxylasemangel gibt es anhand des bundesweiten Neugeborenen-Screenings, es ist potentiell lebensbedrohlich (Nebenniereninsuffizienz!). Darum steht differentialdiagnostisch bei einem Neugeborenen mit indifferentem Genitale die Untersuchung des 17α-Hydroxyprogesteron zum Ausschluss eines klassischen AGS mit drohender Salzverlustkrise an erster Stelle. In Sachsen-Anhalt wurde das klassische AGS im Neugeborenen-Screening ab 1997 als Zielkrankheit aufgenommen. Die berechnete 15-Jahres-Prävalenz für 1998 bis 2012 beträgt 0,7 pro 10.000 Geborene (basierend auf 249.962 Geborene).
Mit 1 : 13.888 Neugeborenen liegt diese im Bereich der zu erwartenden Häufigkeit, die in Publikationen für ganz Deutschland mit 1 : 13.000 bis 15.000 angegeben wird.

Grafik zur Entwicklung der Prävalenz bei Adrenogenitalem Syndrom

Turner-Syndrom

Hier werden alle Varianten (Karyotyp 46,X0 mit Gonosomenanomalie oder Mosaik) eingeschlossen. Das Turner-Syndrom ist die häufigste Ursache einer Gonadendysgenesie bei weiblichem Phänotyp. In bis zu 30 % der Fälle ist bei pränatal detektiertem Softmarker mit einem Turner-Syndrom zu rechnen. Die Spontanabortrate ist sehr hoch. Von den 56 Fällen zwischen 1996 bis 2012 lag bei 18 Fällen (32 %) mindestens eine weitere große Fehlbildung vor (9 x Fehlbildungen des Herz-Kreislaufsystems (16 %), 4 x Fehlbildungen der Nieren (7 %)).
Die 17-Jahres-Prävalenz beträgt 2,1 pro 10.000 Geborene und die Lebendgeborenen-Prävalenz 0,6 pro 10.000 Geborene. Eine Untersuchung aus Dänemark zeigt, dass bei 14,9 % der Patienten mit Turner-Syndrom die Diagnose in einem Alter von <1 Jahr, bei 33,2 % in der Adoleszenz (10-17 Jahre) und bei 38,5 % erst im Erwachsenenalter gestellt wurde. Das heißt, dass die Prävalenz zur Geburt die „wahre“ Prävalenz unterschätzen muss.

Grafik zur Entwicklung der Prävalenz bei Turner-Syndrom Literatur und Kontakt:
Dr. med. Anke Rißmann
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
Leipziger Str. 44, 39120 Magdeburg, Telefon: +49 391 67-14174,
Telefax: +49 391 67-14176, Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!