Das 43. jährliche Treffen der weltweiten Vereinigung der Fehlbildungsregister (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research – ICBDSR) fand in diesem Jahr vom 18. - 21. September 2016 in Magdeburg statt. Wer ist ICBDSR? Eine internationale non-profit Organisation, die weltweit Fehlbildungsregister, Public Health Institute (Einrichtungen des Öffentlichen Gesundheitsdienstes) und Ärzte mit dem Spezialgebiet der Fehlbildungsforschung vereinigt. Sie wurde 1974 gegründet und hat Mitglieder auf allen Kontinenten. In diesem Jahr wurde die Konferenz durch das Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, selbst seit 1994 Mitglied in dem weltweiten Netzwerk, organisiert.
Am Sonntagnachmittag, nach Anmeldung und einem ersten Arbeitstreffen mit Vertretern der Charter-Organisationen zum Weltfehlbildungstag, wurden die insgesamt 67 Teilnehmer aus 18 Ländern von Frau Dr. med. H. Willer (Ministerium für Arbeit, Soziales und Integration) in Sachsen-Anhalt willkommen geheißen.

Mit den wissenschaftlichen Vorträgen startete die Konferenz am Montag nach Begrüßung durch den Dekan der Medizinischen Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität, Herrn Prof. Dr. med. H.-J. Rothkötter, sowie des Direktors des ICBDSR-Centre Herrn Prof. Dr. med. P. Mastroiacovo (ICBDSR-Centre, Rom, Italien) und Frau PD Dr. med. E. Bermejo-Sánchez (Spanien), der Präsidentin des Netzwerkes. Frau Prof. C. Bower (University of Western Australia, Australien) referierte über den Beitrag von Fehlbildungsmonitoring-Program­­men zur Ursachenforschung und der primären Prävention von Fehlbildungen sowie über die Verbesserung der Betreuung von Be­troffenen und ihren Familien. Es sprach Herr Prof. Dr. med. C. Schäfer (Leiter Embryonaltoxikologie der Charité-Universitätsmedizin, Berlin) zum teratogenen Potential von Antiepileptika und Antidepressiva (SSRI). Dann folgten vier Sitzungen, die jeweils Vorträge zu ausgesuchten Fehlbildungen oder einer methodischen Evaluation von Risikofaktoren ent­­hielten. Hier sprach u. a. Herr Dr. I. Zarante (Javeriana Universität Bogota, Kolumbien), der die neusten noch nicht veröffentlichten Forschungsresultate zur Auswirkung von Zika-Virusinfektionen bei Schwangeren aus seinem Land vorstellte, das, wie viele andere Länder Lateinamerikas, besonders unter der Virus-Pandemie leidet.

Im Mittelpunkt der Tagung stand am Dienstag ein Gastroschisis-Workshop mit Fokus auf die Risikofaktoren, die pränatale Diagnostik, dem kontrovers diskutierten Entbindungsmanagement und dem anschließenden operativen Vorgehen. Mit Unterstützung durch die Medizinische Fakultät und der Universitätskinderklinik Magdeburg, konnte eine Simultanübersetzung angeboten werden, die die Veranstaltung auch für Ärzte der Region interessant machte. Die erste Rednerin war Frau Prof. M. L. Feldkamp (Utah Universität, USA), die mit den Zuhörern ihre Ergebnisse über nicht-genetische Risikofaktoren und eine mögliche Bedeutung urogenitaler Infektionen (Chlamydien) in der Genese der Gastroschisis diskutierte. Anschließend präsentierte Frau Dr. med. A. Sarut-López (Praxis für Pränataldiagnostik, Berlin) die Eckpfeiler der deutschen Mutterschaftsrichtlinien und demons­trierte Ultraschallaufnahmen und 3-D-Sonographie-Sequenzen von an Gastroschisis erkrankten Föten. Sie stellte mit den veröffentlichten Daten u. a. die These auf, dass eine frühzeitige Entbindung die Auswirkung einer Gas­troschisis nicht vermindert. Der nachfolgende Dozent Herr Dr. med. H. Krause (Kinderchirurgie, Universitätsklinikum Magdeburg), widersprach in diesem Punkt und zeigte begründete Zweifel an den bisher als Beweis zitierten Daten auf. Insbesondere die Heterogenität der gewählten Outcome-Parameter macht einen Vergleich der Studien unmöglich. Er präsentierte eigene Daten mit dem Schwerpunkt einer geplanten Entbindung ab der 34. Schwangerschaftswoche, um den Darm des Kindes vor einer schädigenden überschießenden Inflammationsreaktion zu schützen und einen primären Bauchdeckenverschluss ohne ausgedehnte Darmresektion zu ermöglichen. Als abschließenden wissenschaftlichen Vortrag des Workshops sprach Dr. D. Tucker (Public Health Wales, UK) über die steigende Häufigkeit von Gastroschisis in verschiedenen Ländern und mögliche Ursachen. Einen besonders persönlichen Zugang zu dem Thema vermittelte Herr D. Kunze, der als Kind selbst von Gastroschisis betroffen war und über seine Erfahrungen zum Krankheitserleben und seinen Bemühungen um eine Selbsthilfegruppe berichtete. Anschließend wurde ein kurzer Film gezeigt, der, initiiert vom Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, Mütter von der pränatalen Diagnose, der Entbindung und operativen Korrektur bis zur neonatalen Behandlung auf der Kinderintensivstation begleitet hat. Es wurde von den Teilnehmern des Workshops als Bereicherung erlebt und die nicht ärztlichen Wissenschaftler zeigten sich berührt über die im Film präsentierten Facetten des „Betroffenseins“.

ICBDSR-Direktor Prof. P. Mastroiacovo nutzte die Gelegenheit, das Auditorium auf die Bedeutung des Weltfehlbildungstages am 3. März 2017 auf-­ merksam zu machen. Die Bedeutung dieses Tages sieht er hauptsächlich für Ärzte und Wissenschaftler, denen die Möglichkeit gegeben wird, „sichtbarer“ für die allgemeine Bevölkerung Methoden der Vorbeugung von Fehlbildungen oder deren Behandlungen vorzustellen. Letztendlich sei dieser Tag jedoch auch da, um Kindern mit Fehlbildungen und deren Familien (in Europa sind nach den Daten aus dem europäisches Netzwerk EUROCAT ca. 39 Millionen Familien betroffen) Respekt und Unterstützung zu zeigen.

Der letzte Teil des Tages begann mit einem Bericht von Prof. Dr. med. M. Zenker (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Magdeburg) über die Fortschritte in der Diagnostik von RASopathien. Unter dem Aspekt, dass die RASopathien eine der häufigsten Differentialdiagnosen in der pränatalen Diagnostik bei erhöhter Nackentransparenz nach Ausschluss einer numerischen Chromosomenaberration sind, sprach er über die bisher 17 bekannten Genmutationen. Beendet wurde der Tag mit zwei weiteren Sitzungen, eine zu dem Thema „Genetische Diagnostik angeborener Fehlbildungen“. Hier wurde aus Regionen der Welt mit hohem Anteil an Konsanguinenehen berichtet.

Der letzte Tag der Konferenz war verschiedenen Arbeitstreffen zu laufenden Projekten aus den Mitgliedsländern vorbehalten. Besonderes Interesse fand dabei der „Runde Tisch“ zum Thema Zika-Virus-Infektion in der Schwangerschaft und daraus resultierende Fehlbildungen. Die unterschiedlichen Forschungsschwerpunkte und Herangehensweisen wurden erläutert, es wurde aber auch auf die noch nicht geklärten Fragen zu dem Thema verwiesen.

Die teilnehmenden Kinderärzte, Genetiker, Pränatalmediziner, Epidemiologen und Public Health Professionals von fünf Kontinenten hatten Gelegenheit, sich in einem sehr dichten Programm über die neusten Resultate und Erkenntnisse im Bereich der angeborenen Fehlbildungen zu informieren und offene Fragen zu diskutieren. Es ging der Kongress am Mittwochabend nicht zu Ende, ohne dass die Teilnehmer zu einem abschließenden Ausflug zur Besichtigung des Magdeburger Domes eingeladen wurden.

Damaris Rulf

Korrespondenzanschrift:
Dr. med. A. Rißmann
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
an der Medizinischen Fakultät der
Otto-von-Guericke-Universität
Leipziger Str. 44, Haus 39
39120 Magdeburg
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Telefon: 0391-67-14174

Das Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt wird gefördert durch das Ministerium für Arbeit, Soziales und Integration des Landes Sachsen-Anhalt.