Das Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt lud am 25.11.2017 das 13. Mal zum Einsendertreffen ein. Eine Gelegenheit, um sich bei den Einsendern der verschiedenen Fachrichtungen für die engagierte Mitarbeit an dem landesweiten Projekt zur Fehlbildungserfassung zu bedanken. Besondere Förderung und tatkräftige Unterstützung erhält das Register durch das Ministerium für Arbeit, Soziales und Integration Sachsen-Anhalt. Frau Dr. med. H. Willer überbrachte ein Grußwort des Ministeriums. Als Ärztin dankte sie den Mitarbeitern der ambulanten und stationären Einrichtungen für ihr Engagement. Sie, die trotz hoher Arbeitsdichte der zusätzlichen ethischen Verantwortung nachkommen und über die Grenzen der Individualmedizin hinweg erst ein populationsbezogenes Fehlbildungsmonitoring möglich machen. Mit diesen Daten vertritt Sachsen-Anhalt Deutschland im weltweiten Verbund des International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) und dem europäischen Zentralregister EUROCAT.

Das Team um Frau Dr. med. A. Rißmann stellte den Jahresbericht 2016 (online einsehbar unter: www.angeborene-fehlbildungen.com) in Auszügen vor. Diesjähriges Leitthema sind die Skelettfehlbildungen. Eine Auswertung der Daten aus dem Fehlbildungsmonitoring (Zeitraum 2000 bis 2016) ergab, dass 44,7 pro 10.000 Geborene eine große Fehlbildung des Skelettsystems aufwiesen.

Der Chefarzt der Klinik für Kinderorthopädie der Schön Klinik Vogtareuth, Herr Dr. med. S. Nader, sprach zu dem Thema „Kinderorthopädisches Beispielkonzept in der Diagnostik und Therapie der longitudinalen Reduktionsdefekte der unteren Extremität“. Obwohl es sich um seltene Fehlbildungen handelt, bestach sein Vortag durch eine Vielzahl an praktischen Beispielen. Er gab Einblick in Klassifikation, Planung der operativen Maßnahmen und die Möglichkeiten der Hilfsmittelversorgung. An Beispielen und Bildern zum Langzeitverlauf wurde dem Hörer verdeutlicht, dass der Schwerpunkt nicht die Angleichung an den vermeintlichen „Normalzustand“ sein muss, sondern die bestmögliche individuelle Versorgung. Besondere Aufklärung ist notwendig, da dies manchmal auch heißen kann, die Gegenseite im Wachstum auszubremsen. Er wies auf die Vorteile einer zeitnahen Vorstellung in spezialisierten Zentren bereits im Säuglingsalter hin, da ein wachstumsangepasstes Vorgehen langfristig bessere Erfolge verspricht. Es wird ein duales Konzept der Orthoprothesen Versorgung und der operativen Versorgung verfolgt. Hauptziel ist die Integration der Betroffenen und die Möglichkeit zur Teilhabe an altersgerechten Aktivitäten und damit die soziale Einbindung der Kinder. Ein Fazit seiner langjährigen Erfahrungen in der Betreuung war, dass die ärztlichen Kollegen bereits pränatal oder in der Geburtsklinik den Eltern Mut machen sollten. Aus seiner Sicht sind eine spezialisierte Behandlung, die Motivation zur Einbindung in eine Selbsthilfegruppe und der Fokus auf die Integration, beziehungsweise die Selbständigkeit des Patienten wichtige Komponenten der Therapie.

Abb. 2: Jahresbericht 2016 des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, einsehbar unter www.angeborene-fehlbildungen.com

Die „genetischen Aspekte bei Reduktionsdefekt der Extremität(en)“ erläuterte Herr Prof. Dr. med. M. Zenker, Leiter des Institutes für Humangenetik, Universitätsmedizin Magdeburg. Die Entstehung longitudinaler und transversaler Reduktionsdefekte wurde dabei detaillierter betrachtet. Der Extremitätenentstehung, so der Professor, liegt ein komplexer an vielen Stellen störbarer Ablauf zugrunde. Regulatorgene und -wege induzieren das symmetrische Wachstum. Mutationen können dieses stören, auch auf Umwegen, indem die Störung die vaskuläre Versorgung betrifft, wie bei einem Poland- oder Adams-Oliver-Syndrom. Die Frage, ob der Defekt einer genetischen Ursache oder exogenen Noxeneinwirkung (Teratogen) folgt, wurde an Beispielen diskutiert. Auch wenn eine symmetrische Fehlbildung eher Hinweis auf eine genetische Ursache gibt, präsentierte er hingegen auch familiär auftretende einseitige sehr variabel ausgeprägte Extremitätenfehlbildungen mit autosomal-dominanter Genese und unvollständiger Penetranz. Das Publikum wurde vor der Fallauflösung immer wieder aufgefordert der Frage nachzugehen: „Genetisch oder eher nicht?“ Aus der Sicht des Genetikers sollte eine Überweisung in die genetische Sprechstunde vor allem dann erfolgen, wenn die genaue Anamneseerhebung ein familiäres Vorkommen oder Konsanguinität ergeben hat und insbesondere bei symmetrischen Reduktionsfehlbildungen. Sehr häufig ist bei einer symmetrischen Radius- oder Tibia-Aplasie eine genetische Untersuchung angezeigt.

Im Weiteren stellte Frau S. Halletz, Absolventin des Bachelorstudienganges Gesundheitsförderung und Mutter eines betroffenen Kindes, eine Elternbefragung zum Thema: „Herausforderung eines Lebens mit einem Kind mit Reduktionsdefekt der unteren Extremität“ vor. Sie zeigte in ihrem Vortrag als wichtige Bewältigungsstrategie die Bedeutung sozialer Ressourcen auf. Familie und Freunde als praktische und mentale Unterstützung wurden genannt. Außerdem seien durch das Behandlungsteam vermittelte Kontakte zu anderen Betroffenen (via Social Media oder persönlich) eine gute Möglichkeit, um Mut zu geben und Anerkennung zu vermitteln.

Abschließend bot Frau Dr. med. L. Welger (Spezielle Geburtshilfe und Perinatalmedizin, Praxis für Gynäkologie, Geburtshilfe und Pränataldiagnostik Magdeburg) einen praktischen Einblick in die pränatal-sonografischen Befunde, nicht nur der seltenen Skelettfehlbildungen, im Rahmen ihrer Arbeit als DEGUM-II-Begutachterin. Der all-gemeine Eindruck, dass bei umfangreicher werdender Pränataldiagnostik mehr Familien sich nicht zu einem Fortführen der Schwangerschaft nach pränataler Diagnose einer großen Fehlbildung entschieden, konnte aus der Praxis nicht bestätigt werden; eher überwiegt die Bereitschaft, nach Expertenberatung ein Kind mit isolierten Fehlbildungen in spezialisierten Zentren zu entbinden und versorgt zu wissen. Dies ist nicht nur ein subjektives Empfinden, sondern lässt sich mit den aktuellen Zahlen im Bericht belegen.
Die Veranstaltung schloss mit dem Ausblick auf das Jahr 2018 und einer Einladung zur ethischen Fallbesprechung (anlässlich des weltweiten Fehlbildungstages am 03.03.2018) im Rahmen einer perinatalen Weiterbildung in Kooperation mit der Universitätskinderklinik am 21.03.2018. Das Team des Fehlbildungsmonitorings dankt allen Referentinnen und Referenten für die Einblicke in die sehr unterschiedlichen Aspekte des Leitthemas. Auch gilt der Dank den teilnehmenden betroffenen Familien mit ihren Kindern. Wir wünschen diesen alles Gute auf ihrem Weg.

Claudia Spillner

Korrespondenzadresse:
Dr. med. A. Rißmann
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
an der Medizinischen Fakultät der
Otto-von-Guericke-Universität
Leipziger Str. 44, Haus 39
39120 Magdeburg
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Telefon: 0391-67-14174
Das Fehlbildungsmonitoring
Sachsen-Anhalt wird gefördert durch
das Ministerium für Arbeit, Soziales und Integration des Landes Sachsen-Anhalt

Foto: E. Lindner, Universitätsmedizin Magdeburg; Cover: Fehlbildungsmonitoring