In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen, die von einer der 7-8.000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen betroffen sind. Als selten wird von der Europäischen Union eine Krankheit definiert, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind.
Genetisch bedingte Erkrankungen machen einen wesentlichen Teil der Seltenen Erkrankungen aus. Sie haben grundsätzlich einen chronischen Verlauf und viele beginnen schon im Kindesalter. Dies trifft jedoch nicht auf alle Seltenen Erkrankungen zu. Die Vielzahl von möglichen Ursachen und teilweise sehr unspezifische Symptome führen dazu, dass die Diagnose einer Seltenen Erkrankung häufig erst nach Jahren gestellt wird.

Prof. Klaus Mohnike, Dr. Katharina Schubert (Foto: Melitta Dybiona, Marketing, Kommunikation und Medien, Universitätsklinikum Magdeburg A. ö. R.)
Prof. Klaus Mohnike, Dr. Katharina Schubert (Foto: Melitta Dybiona, Marketing, Kommunikation und Medien, Universitätsklinikum Magdeburg A. ö. R.)

Besonders bei familiärem Auftreten von Beschwerden, einem frühen Erkrankungsbeginn, einem ungewöhnlichen Verlauf oder auch der Beteiligung verschiedener Organsysteme sollte an eine Seltene Erkrankung gedacht werden. Aber auch unspezifische Symptome, grenzwertig pathologische Untersuchungsergebnisse und zahlreiche Konsultationen verschiedener Fachrichtungen können hinweisend sein.

Um diesen Patienten eine zielgerichtete Diagnostik anzubieten, bedarf es einer interdisziplinären Herangehensweise. Seit 2014 setzt das Mitteldeutsche Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen (MKSE) in Zusammenarbeit der Universitätsklinika Magdeburg und Halle die Empfehlungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltener Erkrankung zur Verbesserung der Diagnostik und Betreuung um und wird in diesem Jahr als Ansprechpartner für Patienten und Ärzte sein fünfjähriges Bestehen feiern.

Die Leitung des Zentrums hat eine Steuergruppe aus Vertretern beider Universitätsklinika: Prof. Klaus Mohnike (Universitätskinderklinik Magdeburg; Vorsitzender), Prof. Cord Sunderkötter (Klinik für Dermatologie und Venerologie, Universitätsklinikum Halle; stellv. Vorsitzender), Prof. Kerstin Lorenz (Klinik für Viszerale, Gefäß- und endokrine Chirurgie, Universitätsklinikum Halle) und Prof. Martin Zenker (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Magdeburg). Unterstützt durch die ärztliche Lotsin sowie ärztliche Kollegen zahlreicher Kliniken beider genannten Universitätsklinika bietet das Zentrum Hilfestellung sowohl bei unklarer Diagnose, als auch bei bekannter Seltener Erkrankung.

Unter Berücksichtigung bereits vorhandener ärztlicher Befunde, spezieller Fragebögen und einer detaillierten Anamnese führt die Lotsin die Patienten durch den Diagnoseprozess und empfiehlt bei Bedarf die Vervollständigung der Diagnostik über den Hausarzt, veranlasst die Diskussion in einer interdisziplinären Fallkonferenz oder vermittelt den Kontakt zu Ambulanzen oder Kliniken mit besonderer Expertise.

Als eines von bundesweit elf Zentren für Seltene Erkrankungen beteiligt sich das MKSE im Rahmen des Innovationsfonds-Projekts „Duale Lotsenstruktur zur Abklärung unklarer Diagnosen in Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE-DUO)“ an der Erprobung einer neuen Versorgungsstruktur für Menschen mit dem Verdacht auf Seltene Erkrankungen. Bei längerer Erkrankungsdauer und komplexer Symptomatik bestehen häufig psychische Begleiterkrankungen, die die Abgrenzung zu einer primären psychischen oder psychosomatischen Erkrankung erschweren und eine Diagnosestellung verzögern. Die Patienten werden im Rahmen des Projektes neben dem ärztlich-somatischen Lotsen auch von einem ärztlich-psychosomatischen Kollegen betreut. Das neue duale Lotsensystem soll die Diagnosestellung verbessern und einen früheren Zugang zur adäquaten Therapie ermöglichen. Gesetzlich versicherte Patienten über 12 Jahre können innerhalb der Bearbeitung des MKSE in ZSE-DUO aufgenommen werden, wenn keine das Beschwerdebild des Patienten erklärende gesicherte Diagnose, aber der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht, alle Unterlagen vollständig vorliegen und die Bereitschaft zum Ausfüllen von Fragenbögen besteht, sowie ein schriftliches Einverständnis vorliegt.

Die Anmeldung von Patienten ist möglich per E-Mail (Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!), Fax (0391/67-290038) oder Telefon (0391/67-24024). Nach Rücksprache übersenden wir an den Patienten alle notwendigen Formulare für eine Bearbeitung am MKSE und ggf. eine Teilnahme an ZSE-DUO. Die behandelnden Hausärzte bitten wir zur Anmeldung um eine Überweisung und einen kurzen Anmeldebogen. Wir freuen uns auf Ihre Zuweisungen.

Dr. Katharina Schubert
Ärztliche Lotsin

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/MKSE
Universitätsklinikum Magdeburg A. ö. R.
Leipziger Str. 44 (Haus 10), 39120 Magdeburg
www.mkse.ovgu.de