Die pränatale genetische Diagnostik stand im Fokus der Online-Fortbildungsveranstaltung des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt anlässlich des Weltfehlbildungstages am 3. März. Das Online-Format stellt neue Herausforderungen dar und so begrüßte Frau Dr. med. A. Rißmann (Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt) schon 30 Minuten vor Beginn sukzessive die Teilnehmer mit dem Technik-Check und stellte die Referenten vor.

Insgesamt folgten 74 Teilnehmer der Einladung zur Online-Konferenz. (Screenshot mit Referenten und Teilnehmenden während der Veranstaltung)
Insgesamt folgten 74 Teilnehmer der Einladung zur Online-Konferenz. (Screenshot mit Referenten und Teilnehmenden während der Veranstaltung)

Am Beispiel des Noonan- und Turner-Syndroms, zeigte Herr Prof. Dr. med. M. Zenker, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Magdeburg und komm. Direktor der Universitätskinderklinik Magdeburg, mit einem Impulsreferat den aktuellen Stand der pränatalen genetischen Diagnostik bei nicht letalen Anomalien dar.

Das Noonan-Syndrom gehört zur Gruppe der sogenannten RASopathien, die durch molekulargenetische Veränderungen im RAS-MAPK-Signalweg (für Wachstum und Differenzierung der Zellen wichtig) verursacht werden. Funktioniert dieser Signalweg nicht richtig, können Fehlbildungen des Herzens und anderer innerer Organe sowie Wachstums- und Entwicklungsstörungen daraus resultieren. Die Ausprägung der Krankheit hängt stark von der Genlokalisation des Defektes ab.

Eine wichtige Abgrenzung zum Noonan-Syndrom, das Jungen und Mädchen betreffen kann, ist das Mädchen betreffende Ullrich-Turner-Syndrom (früher auch Monosomie X genannt), den Mädchen fehlt ein X-Chromosom oder es ist strukturell fehlerhaft. Beide Erkrankungen zeigen sehr ähnliche Symptome und die betroffenen Kinder haben eine gute Chance auf eine altersgerechte Entwicklung und gute Lebensqualität, jedoch ist die klinische Ausprägung unterschiedlich.

In der anschließenden Falldiskussion verdeutlichte Herr Dr. med. M. Schneck (Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin am Universitätsklinikum Halle) mittels Fallbeispiel die entscheidungsrelevanten Perspektiven und Überlegungen, die auch nach pränataler Diagnose bei den betroffenen Eltern eine Rollen spielen könnten. Die Unmöglichkeit einer sicheren Prognoseeinschätzung zu diesem Zeitpunkt durch das Behandler-Team und die Angst der Eltern vor einer relevanten Entwicklungsstörung bei ihrem Kind zeigen die Grenzen im ethischen Diskurs auf. Im Alltag entscheiden Eltern sich dann dafür, die Schwangerschaft nicht fortzusetzen.

Das Impulsreferat von Herrn PD Dr. med. habil. G. Seliger (Zentrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie, Universitätsklinikum und Poliklinik für Geburtshilfe und Pränatalmedizin Halle) brachte dem Auditorium an Fallbeispielen die „Gesetzlichen Regelungen und das ethisches Dilemma in der Reproduktions- und Pränatalmedizin“ näher. Es wurden entscheidungsrelevante Aspekte zum „Social Freezing“ (Einfrieren von Ei- und Samenzellen aus nicht medizinischer Indikation) und zur Embryonenspende an Fallbeispielen verdeutlicht. Nach dem Embryonenschutzgesetz habe man die Möglichkeit, entweder einen oder bis zu drei Embryonen einzupflanzen. Der Referent merkte an, dass in Deutschland aktuell eine Embryonenspende erlaubt sei, jedoch eine Eizellspende nicht, weshalb sich ca. 3.000 Frauen jährlich mit einer Eizellspende im Ausland behandeln lassen.

Im Anschluss berichtete Herr PD Dr. med. R. Haase am Beispiel des Pallister-Killian-Syndrom (Tetrasomie des kurzen Arms des Chromosom 12) über die Grenzen einer pränatalen genetischen Diagnostik. Das Syndrom habe unspezifische Zeichen, sowohl pränatal als auch postnatal, weshalb es schwierig ist zu bestimmen, wie weit man die Diagnostik ausdehnen solle. Die tetrasome Zelllinie wird meistens nur in kultivierten Hautzellen nachgewiesen. Der Referent machte an diesem Beispiel deutlich wie wichtig es sei, dass Eltern über jede Diagnostik und Therapieentscheidung ausreichend informiert sind. Zum Schluss wies Herr PD Dr. med. R. Haase darauf hin, dass man im Falle einer Rechtsunsicherheit die Möglichkeit hat, sich an ein klinisches Ethikkomitee zu wenden.


Umfrage-Ergebnisse der Teilnehmenden der Online-Fortbildungsveranstaltung des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt anlässlich des Weltfehlbildungstages am 3. März 2021
Umfrage-Ergebnisse der Teilnehmenden der Online-Fortbildungsveranstaltung des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt anlässlich des Weltfehlbildungstages am 3. März 2021

Lucita Tandaki

Korrespondenzadresse:
Dr. med. A. Rißmann
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
Medizinische Fakultät der
Otto-von-Guericke-Universität
Leipziger Str. 44, Haus 39
39120 Magdeburg
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