MKSE diagnostiziert Seltene genetische Erkrankung bei 79-jähriger Patientin

Mit hochroten, brennenden und überwärmten Fußsohlen stellte sich eine 79-jährige Patientin beim Mitteldeutschen Kompetenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE) vor. Trotz ausführlicher Vordiagnostik, einschließlich einer Biopsie, konnte die Genese der seit mehreren Jahren bestehenden Beschwerden bis zu diesem Zeitpunkt nicht eingeordnet werden.

Im Rahmen einer interdisziplinären Fallkonferenz – unter Leitung der Ärztlichen Lotsinnen des MKSE – wurde mit Verdacht auf das Vorliegen einer Small-Fiber-Neuropathie die Indikation zur Durchführung einer genetischen Panel-Untersuchung mittels Next-Generation-Sequencing gestellt.

Interdisziplinäre Fallkonferenzen sind das wichtigste diagnostische Instrument des 2014 gegründeten – von Beginn an unter der Leitung von Prof. Klaus Mohnike stehenden – MKSE, einer Kooperation der Uniklinika Magdeburg und Halle sowie des Städtischen Klinikums Dessau. Die Zentrale Koordinierungsstelle des MKSE befindet sich in der Universitätskinderklinik Magdeburg. Den Empfehlungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen folgend, hat sich diese Anlaufstelle für Menschen mit einer bekannten Seltenen Erkrankung oder dem Verdacht auf eine Seltene Erkrankung als eines von aktuell 37 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland und einziges ZSE in Sachsen-Anhalt formiert. Neben der Bündelung besonderer Expertise in Fachzentren ist die Aufarbeitung von Kasuistiken mit bisher unklaren Symptomen oder nicht einzuordnenden Befunden die Kernaufgabe der Ärztlichen Lotsinnen am MKSE, Dr. Katharina Schubert und Dr. Katrin Daniel.

Ergänzt um eine ausführliche Anamnese nach Aus- und Aufarbeitung der bisher erfolgten Diagnostik werden die Fragestellungen im Rahmen der monatlich stattfindenden und standortübergreifenden interdisziplinären Fallkonferenzen vorgestellt, Differentialdiagnosen und ergänzende Diagnostik diskutiert. Neben der – wie eingangs beschrieben – direk-ten Kontaktaufnahme durch Patienten, ist das MKSE auch direkter Ansprechpartner für alle ärztlichen Kolleginnen und Kollegen in stationären oder ambulanten Einrichtungen des ÄKSA-Gebietes und darüber hinaus. Patienten können zur Aufarbeitung an das MKSE vermittelt oder direkt im Rahmen einer Fallkonferenz vorgestellt werden. Die i.d.R. online durchgeführten Fallkonferenzen des MKSE sind zertifizierte Fortbildungen der ÄKSA.

Auch ohne persönliche Fallvorstellung sind ärztliche Kolleginnen und Kollegen herzlich willkommen mitzudiskutieren. Die Administrative Lotsin des MKSE, Alexandra Sroka, ist erste Ansprechpartnerin sowohl für Patienten, als auch für Fallvorstellende oder sonstige an detektivischer Fall-Lösung interessierte ärztliche Kolleginnen und Kollegen.

Bei der 79-jährigen Patientin bestätigte die genetische Diagnostik das Vorliegen einer Transthyretin-Amyloidose. Diese zählt zu den hereditären Amyloidosen und mit einer Inzidenz von weniger als 5 von 10.000 Betroffenen zu den Seltenen Erkrankungen. Neben der wie in vorliegendem Fall primären Manifestation im peripheren Nervensystem gibt es eine kardiale Form mit dem Auftreten einer Kardiomyopathie. Die Patientin wurde durch das MKSE an eine Spezialsprechstunde der Charité angebunden, dort konnte eine spezifische medikamentöse Therapie begonnen werden. Auch wenn bei fortgeschrittener Erkrankung die Symptome nur gemildert werden konnten, hat die Patientin dennoch auch im hohen Alter von der Diagnosestellung profitiert und an Lebensqualität gewonnen.

Neben der beratenden Funktion bietet das MKSE regelmäßige Fortbildungen an. Am 29./30. September 2022 wird unter dem Motto „verNETZt für Seltene Erkrankungen“ in Magdeburg die dritte Tagung für die Mitarbeiter aller bundesdeutschen ZSE sowie für alle an Seltenen Erkrankungen Interessierten ausgerichtet.

Wann sollte man an eine Seltene Erkrankung denken:

• Familiäre Häufung
• Progredienter und untypischer Verlauf
• Multiorgan-Erkrankung
• Altersuntypisches Auftreten der Beschwerden

 

Das Lotsen-Team des MKSE freut sich auf Ihre Anfragen:
Aktuelle Informationen zu den Fortbildungen des MKSE sowie die Kontaktdaten finden Sie auf der Homepage www.mkse.ovgu.de.

Korrespondenzanschrift:
Mitteldeutsches Kompetenznetz
Seltene Erkrankungen (MKSE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
MKSE/Haus 10 (Kinderklinik)
Alexandra Sroka
Leipziger Str. 44, 39120 Magdeburg
Tel.: 0391/67-24024
E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
Internet: www.mkse.ovgu.de

Fotos: S. Kossmann