Einsendertreffen Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt 2025

Am 26. November 2025 verwandelte sich der Konferenzsaal des DZNE (Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V.) auf dem Campus der Universitätsmedizin Magdeburg (UMMD) in einen Knotenpunkt intensiven wissenschaftlichen Austauschs.

Zum 21. Einsendertreffen des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt kamen Expertinnen und Experten aus verschiedenen Bereichen der Perinatologie zusammen, um aktuelle Entwicklungen zu diskutieren und komplexe Fallbeispiele zu beleuchten. Wie schon in den Vorjahren fand die Veranstaltung hybrid statt – und verband damit Präsenzatmosphäre und digitale Teilhabe.

Den Auftakt machte ein Beitrag aus dem Bereich der fetalen Chirurgie: Prof. Dr. med. Dr. h.c. Thomas Kohl, Leiter des Deutschen Zentrums für Fetalchirurgie und minimal-invasive Therapie (DZFT) in Mannheim, eröffnete das Programm mit einem eindrucksvollen Überblick über das gesamte Spektrum pränataler Therapieoptionen bei ausgesuchten fetalen Fehlbildungen. Trotz bestehender Möglichkeiten würden noch immer viele potenziell behandelbare Ungeborene nicht erreicht – etwa aufgrund später Überweisungen, unklarer Diagnosen oder struktureller Hürden. Prof. Kohl zeigte anhand eigener Daten, dass rund zwei Drittel der Kinder mit meist letalen Erkrankungen durch pränatale Eingriffe überleben könnten. Besonders anschaulich waren Beispiele fetoskopischer Laserablationen (Solomon-Technik), Eingriffe bei fetaler unterer Harntraktobstruktion (LUTO) sowie Maßnahmen zur Lungenreifung. Die vorgestellten Fälle von Kindern mit Spina bifida verdeutlichten eindrucksvoll, welchen Unterschied eine frühe Behandlung machen kann. Seine zentrale Botschaft: Fundierte, frühe Beratung bietet Familien Orientierung – und häufig echte Hoffnung. Im Anschluss würdigte Frau Dr. med. Angelika Henze im Namen des Ministeriums für Arbeit, Soziales, Gesundheit und Gleichstellung die langjährige Unterstützung des Landes Sachsen-Anhalt für das Fehlbildungsmonitoring und das Engagement aller Einsenderinnen und Einsender. Sie hob die gesundheitspolitische Bedeutung von Fehlbildungen hervor und richtete den Blick auf aktuelle Entwicklungen, wie den Einsatz der zellfreien DNA-Analyse (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) in der Feindiagnostik.

Mit einem umfassenden Vortrag über aktuelle Aspekte der Ersttrimesterdiagnostik führte PD Dr. Valeriia Grabar, leitende Oberärztin der Geburtshilfe, Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Geburtshilfe und Reproduktionsmedizin der UMMD, das Programm fort. Anhand komplexer Fallbeispiele zeigte sie, wie Surrogatmarker – darunter Nackentransparenz, Nasenbein oder Trikuspidalregurgitation –
helfen, Risiken bereits sehr früh einzuschätzen. Fälle, wie ein Adrenogenitales Syndrom oder eine kongenitale Myopathie, verdeutlichten die diagnostische Herausforderung; seltene Konstellationen, wie das Mirror-Syndrom, oder Fehlbildungen, wie das Cantrell-Syndrom, unterstrichen die Vielfalt möglicher Befunde. Dr. Grabar betonte, dass die frühe Feindiagnostik nicht nur die Detektionsrate struktureller Fehlbildungen erhöhe, sondern auch frühzeitige therapeutische Weichenstellungen ermög-
liche.

Ein weiterer Höhepunkt war der Vortrag von Prof. Dr. med. habil. Hans-Joachim Mentzel, Leiter der Sektion Kinderradiologie, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Jena, über die Bedeutung des fetalen MRT (fetMRT). Er zeigte, wie unverzichtbar das fetMRT heute als Ergänzung zum Ultraschall ist – besonders bei ZNS-Fehlbildungen. Historische Meilensteine, technische Grundlagen und beeindruckende Zahlen zur diagnostischen Genauigkeit machten deutlich: Während der Ultraschall postnatal in gut der Hälfte der Fälle richtig liegt, erreicht das fetMRT rund 80 Prozent Übereinstimmung. Prof. Mentzel wies jedoch auch auf Grenzen, wie Bewegungsartefakte, oder prognostische Unsicherheiten hin. Verlaufskontrollen, interdisziplinäre Zusammenarbeit und präzise Interpretation seien daher entscheidend.

Aus dem Jahresbericht des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt präsentierte Frau PD Dr. med. Anke Rißmann aktuelle Daten des Geburtsjahrganges 2024. Ein Schwerpunkt lag auf Entwicklungen rund um den NIPT. Während Hypospadien und Extremitäten-Reduktionsfehlbildungen rückläufig waren, zeigten Trisomien 13, 18 und 21 eine leicht steigende Tendenz – bislang war der ansteigende Trend nur für die Trisomie 13 auch mathematisch signifikant. Darüber hinaus stellte sie neue Studien zu wichtigen klinischen Themen vor, darunter der fehlende Einfluss der COVID-19-mRNA-Impfung auf die Fehlbildungshäufigkeit in Frankreich und eine Metaanalyse zum Cannabiskonsum in der Schwangerschaft und der erhöhten Mortalität der Kinder sowie Erkenntnisse zum Oropouche-Virus. Dieses Virus, dessen potenzielle Risiken für die Entwicklung des Ungeborenen nach vertikaler intrauteriner Virusübertragung auf den Feten Anlass für erste Warnhinweise aus Südamerika gibt. Abschließend kündigte sie die nächste Fachtagung im September 2026 an, für die auch internationale Gäste erwartet werden.

Im folgenden Beitrag widmete sich Dr. med. Dieter Class, Oberarzt der Universitätsklinik für Neurochirurgie, UMMD, Aspekten der Versorgung von Kindern mit Spina bifida. Er zeigte eindrücklich die Bedeutung einer erfahrenen neurochirurgischen Versorgung der betroffenen Kinder auch im Zeitalter der fetalen Chirurgie. Seine Daten zeigten die Notwendigkeit der kontinuierlichen Verlaufskontrollen auch bei passager asymptomatischen Patienten mit Liquor-Shunt-Versorgung. Trotz sinkender Fallzahlen der Lebendgeborenen mit Spina bifida bleibe die Versorgung komplex: Hydrocephalus, Chiari-II-Malformationen oder tethered cord stellten hohe Anforderungen an Diagnostik und Nachsorge. Fallbeispiele verdeutlichten, wie individuell unterschiedlich Krankheitsverläufe sein können – und wie wichtig spezialisierte Betreuung bleibt.

Zum Ausklang des Tages präsentierte Dr. med. Lena Rudolf, Assistenzärztin im Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, ein Update zum Projekt zur medizinischen Ernährungsbildung in der kinderärztlichen Praxis. Ein Kriterienkatalog zur Grundversorgung, die Analyse bestehender Curricula sowie Interviews und Online-Befragungen lieferten wichtige Hinweise darauf, wie Prävention ernährungsassoziierter Erkrankungen künftig systematischer gefördert werden kann. Das Einsendertreffen 2025 machte einmal mehr deutlich, wie zentral der fortlaufende Dialog zwischen Kliniken, Praxen und Wissenschaft ist, um Diagnostik, Therapie und Prävention angeborener Fehlbildungen nachhaltig weiterzuentwickeln.

Text: Hedwig Alofs