Die Kinderdemenz NCL

Vor 200 Jahren beschrieb der Arzt Otto Christian Stengel in Norwegen erstmals die Erkrankung, doch selbst heute ist die seltene Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), auch als Kinderdemenz bezeichnet, längst nicht allen bekannt. NCL ist die häufigste Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen im Kindesalter und zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie ist bislang nicht heilbar, kaum ein betroffenes Kind erreicht das 30. Lebensjahr. In Deutschland sind rund 700 Kinder betroffen.

Zu den Leitsymptomen zählen:

• schneller Verlust der Sehkraft durch fortschreitende Retinopathie
• Sprachentwicklungsverzögerung
• motorische und kognitive Entwicklungsrückschritte
• plötzlich auftretende epileptische Krampfanfälle.

Wann und in welcher Reihenfolge diese Symptome auftreten, hängt von der jeweiligen Form ab, das Erkrankungsalter reicht von der Geburt bis ins Erwachsenenalter. Zu Beginn wirken die Kinder, außer bei CLN10, noch gesund. Verursacht wird NCL durch Mutationen in einem von 13 bekannten Genen, es handelt sich also um monogene Erkrankungen. Bis auf CLN4 werden alle Formen autosomal-rezessiv vererbt. In Deutschland begegnet man am häufigsten diesen drei Formen:

Infantile NCL (CLN1): Beginn mit 6–12 Monaten, mit Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und motorischen Rückschritten.

Spätinfantile NCL (CLN2): Beginn mit 2–4 Jahren, mit Sprachentwicklungsstörungen, Epilepsie und motorischen Rückschritten.

Juvenile NCL (CLN3): Beginn mit 4–7 Jahren, meist mit rasch fortschreitender Sehstörung, gefolgt von geistigem und motorischem Abbau.

Da die Symptome zunächst unspezifisch wirken und die Erkrankung wenig bekannt ist, vergehen bis zur Diagnose oft Jahre. Treten mindestens zwei der genannten Symptome kombiniert auf, sollte auch an NCL gedacht werden. Die Unterformen lassen sich klinisch eingrenzen und molekulargenetisch sichern. Bei unklarem Visusverlust mit Retinopathie-Verdacht lohnt sich eine augenärztliche Abklärung, etwa per Elektroretinogramm oder OCT.

Therapeutisch bleibt bislang wenig Spielraum: Außer für CLN2 gibt es keine zugelassene Behandlung, sodass überwiegend symptomatisch und off-label therapiert wird. Bei CLN2 kann eine Enzymersatztherapie über ein Rickham-Reservoir alle zwei Wochen die Symptomatik verzögern, je früher sie beginnt, desto wirksamer.

Über die NCL-Stiftung

Die NCL-Stiftung wurde 2002 von einem betroffenen Vater gegründet, um die Forschung zu NCL voranzubringen. Sie fördert Forschungsprojekte, vergibt Forschungspreise und Promotionsstipendien und vernetzt NCL-Forschende weltweit. Zudem engagiert sie sich in Öffentlichkeitsarbeit, Fortbildung von Ärztinnen und Ärzten sowie in Schulprojekten zur Aufklärung über NCL.

Fachinfos für Ärztinnen und Ärzte: www.ncl-stiftung.de/was-wir-machen/aufklaerungsarbeit/mediziner