Genommedizin auf dem Weg in die Regelversorgung

Am Universitätsklinikum Magdeburg können Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen seit Kurzem im Rahmen eines bundesweiten Modellvorhabens von einer umfassenden Genomanalyse profitieren – ein wichtiger Schritt zur Verankerung der genomischen Medizin in der Regelversorgung. Mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V hat der Gesetzgeber ein bundesweites Versorgungs- und Forschungsprogramm geschaffen, das die genomische Medizin schrittweise in die klinische Regelversorgung überführen soll. Ziel ist es, Diagnostik und Therapie von Patientinnen und Patienten nachhaltig zu verbessern, deren Erkrankung sich mit den bisherigen Mitteln nicht eindeutig klären ließ.

Im Mittelpunkt stehen zwei Patientengruppen: Menschen mit seltenen Erkrankungen, bei denen trotz ausführlicher Diagnostik keine gesicherte Ursache gefunden wurde, sowie Menschen mit onkologischen Erkrankungen, bei denen eine erweiterte genetische Untersuchung zusätzlichen diagnostischen oder therapeutischen Nutzen erwarten lässt. Die UMMD ist dem Modellvorhaben Genomsequenzierung mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen 2026 beigetreten.

Über den unmittelbaren Nutzen für die einzelne Patientin oder den einzelnen Patienten hinaus dient das Modellvorhaben dem Aufbau einer bundesweiten Infrastruktur für genomische und klinische Daten, die langfristig Forschung sowie Diagnostik und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen voranbringen soll.


Zuweisung unkompliziert möglich

Das Modellvorhaben richtet sich an alle Patienten, bei denen ungeklärte Beschwerden oder Pathologien vorliegen, die mit bisherigen diagnostischen Maßnahmen nicht eingeordnet werden konnten und der Verdacht auf das Vorliegen einer Seltenen Erkrankung besteht.

Jede Fachrichtung kann Patienten in das Modellvorhaben zuweisen. Bereits erfolgte genetische Diagnostik ist dabei kein Ausschlusskriterium. Die Teilnahme erfolgt im Rahmen der Krankenversicherung; für Patienten und Zuweiser entstehen keine zusätzlichen Kosten. Die Koordination erfolgt durch das Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE). Dort werden nach Anmeldung die Einschlusskriterien geprüft und durch Patientenvorstellung im Genomboard die Schritte in das Modellvorhaben gebahnt. Für Rücksprachen und Zuweisungen steht das MaZSE telefonisch sowie per E-Mail gern zur Verfügung.