Skip to main content

19. Einsendertreffen als Hybridveranstaltung

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Als weitere Referentin präsentierte Frau Sabine Riße aus dem Zentrum für Pränatale Medizin Halle dem Hörsaal-Publikum und den Online-Teilnehmenden aktuelle pränatal-diagnostische Fälle aus der Praxis. | Foto: Köhn, Universitätsmedizin Magdeburg

Nach knapp einem Jahr war es wieder soweit und das 19. Einsendertreffen des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt öffnete seine Tore für alle Interessierten der Fehlbildungserfassung. Insgesamt zum vierten Mal fand das Treffen als Hybridveranstaltung sowohl online als auch im Hörsaal im Haus 10 des
Universitätsklinikums Magdeburg statt. Die Veranstaltung startete mit einem wissenschaftlichen Vortrag von Herrn Dr. med. Marcus Riemer (Universitätsklinik und Poliklinik für Geburtshilfe und Pränatal-
medizin Halle an der Saale) zum Thema „Betreuung drogenabhängiger und substituierter Schwan­ge­rer“.

Zunächst thematisierte Dr. med. Marcus Riemer die vielfältigen Problematiken, mit denen die Betroffenen im Alltag konfrontiert werden. Neben zahlreichen Vorurteilen kämpfen die Frauen mit hartnäckigen Stigmatisierungen und Schamgefühlen. Folgend betonte er die Konsequenzen des Konsums stoffgebundener Substanzen während der Schwangerschaft, wozu sowohl illegale als auch legale Substanzen zählen. Allen voran wurden Nikotin/Tabak, Cannabis und Alkohol erwähnt. Vielen betroffenen Frauen ist nicht bekannt, dass diese Substanzen plazentagängig sind, d. h. über die Plazenta vom Blutkreislauf der Mutter in den Blutkreislauf des Kindes gelangen und dadurch eine embryo- und fetotoxische Wirkung besitzen. Zu diesen toxischen Wirkungen zählen ein verringertes Geburtsgewicht sowie erhöhte Fehlgeburten- und Frühgeburtenraten. Herr Dr. med. Marcus Riemer ging im Besonderen auf die fetale Alkoholspektrumsstörung ein, die durch die teratogene Wirkung des Alkohols auf das Kind entsteht. Diese ist durch Auffälligkeiten des Zentralen Nervensystems (ZNS) insbesondere in Form von kognitiven Einschränkungen und Wachstumsretardierung gekennzeichnet. In Deutschland sind ca. 12.000 Kinder jährlich von den Folgen des Alkoholmissbrauchs während der Schwangerschaft betroffen. Es gibt seit 2018 die Ermächtigung der Kassenärztlichen Vereinigung zur intensivmedizinischen Behandlung und Betreuung drogenabhängiger und substituierter Schwangerer. Dadurch konnten bis zum aktuellen Zeitpunkt alle von den 30 behandelten betroffenen Schwangeren gemeinsam mit ihren Kindern entlassen werden.

Anschließend berichteten Frau Dr. med. Ivonne Bedei und Frau Dr. med. Corinna Keil (Zentrum für Pränataldiagnostik und fetale Therapie der Universitätsklinik Gießen und Marburg [UKGM]) über die aktuellen Aspekte der vorgeburtlichen Diagnostik und Therapie bei Spina bifida aperta (Fehlbildung des knöchernen Spinalkanals mit Schädigung und Verlagerung des Rückenmarks nach außen). Dabei gilt es zu betonen, dass das Zentrum für pränatale Medizin und fetale Therapie der UKGM mit eines der ersten Zentren in Deutschland ist, welches eine vorgeburtliche feto­skopische Operation einer Spina bifida anbietet.

Der interdisziplinäre Eingriff wird nur bei volljährigen Schwangeren durchgeführt, die sich zwischen der
19. und 26. + 0 Schwangerschaftswoche befinden und wo der Defekt des Embryos zwischen dem Thorakalwirbelkörper (T1) und dem Sacralwirbelkörper (S1) liegt. Des Weiteren darf das Kind keine weiteren genetischen und körperlichen Auffälligkeiten aufweisen. Im weiteren Verlauf des Vortrages wurden der intrauterine Ablauf der Operation und mögliche postoperative Komplikationen beleuchtet. Zuletzt thematisierte Frau Dr. med. Corinna Keil, dass von 20 operierten Kindern alle weitestgehend ohne Komplikationen geboren wurden. Hierbei wurde hervorgehoben, dass die Entbindung des Kindes nach der Spina bifida Operation sehr ähnlich zu jeder anderen Schwangerschaft verläuft. Dadurch ist es möglich, dass 52 % der Patientinnen auf natürlichem Wege entbinden können.

Frau PD Dr. med. Katarina Dathe (Pharmakovigilanz- und Beratungszentrum für Embryonaltoxikologie Charité Universitätsmedizin Berlin) informierte über Arzneimittelsicherheit in der Schwangerschaft und teratogene Einflüsse. Dabei ergab sich die wichtigste Frage, ob Schwangere überhaupt Medikamente einnehmen dürfen. Denn nicht außer Acht zu lassen ist, dass bei der Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft die Mitbehandlung eines gesunden Zweitpatienten, nämlich des Kindes, erfolgt. Natürlich gilt es weiterhin, die Erkrankungen von Schwangeren auch medikamentös zu behandeln, unbedingt zu beachten ist dabei die Verhinderung irrationaler Fehlentscheidungen bezüglich der Medikamentenwahl. Während des Vortrages betonte PD Dr. med. Katarina Dathe die Gefahren von unter anderem Valproinsäure, Statinen und nicht-steroidalen Antirheumatika. Diese sind dafür bekannt, Fehlbildungen, Spontanaborte, Frühgeburten und ZNS-Funktionsstörungen zu induzieren. Zum Abschluss des Vortrages verwies die Referentin auf die Internetseite „Embryotox“ (www.embryotox.de) als ideale Anlaufstelle und Informationsquelle für Schwangere.

Nachfolgend stellte Frau PD Dr. med. Anke Rißmann (Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt) den aktuellen Jahresbericht 2022 mit den Daten zum Geburtsjahrgang 2022 für Sachsen-Anhalt vor. Sie berichtete über die steigenden Prävalenzen des Patau-Syndroms (Trisomie 13) und der Anencephalie. Im Jahr 2022 betrugen die Prävalenzen von Trisomie 13 4,1 Fälle und bei der Anencephalie 2,7 Fälle pro 10.000 Geburten in Sachsen-Anhalt. Nicht zuletzt deswegen wurde die steigende Bedeutung des nicht-invasiven Pränatal-Tests (NIPT) diskutiert.

Im Anschluss folgten Fallvorstellungen aus der pränataldiagnostischen Praxis von Frau Sabine Riße (Zentrum für Pränatale Medizin Halle an der Saale). Insgesamt wurden drei aktuelle Fälle vorgestellt. Im Vordergrund stand dabei die Frage zum frühestmöglichen Zeitpunkt der genetischen Diagnostik, um spezifische Anomalien, multiple Fehlbildungssyndrome und Anlagenträgerschaften rechtzeitig zu erkennen. In diesem Zusammenhang erläuterte Frau Sabine Riße das Kabuki-Syndrom, welches sich in einer Mutation im KMT2D-Gen äußert. Die Prävalenz hierbei liegt bei 1 zu 32.000 Geburten und ist gekennzeichnet durch faziale Auffälligkeiten und Herzfehler. In einem weiteren Fallbeispiel erläuterte Frau Sabine Riße das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS). Dabei handelt es sich um eine seltene erbliche Ziliopathie, die sich klinisch und genetisch heterogen äußert. Zu den wichtigsten Symptomen gehören die retinale Dystrophie, Fehlbildung der Gliedmaßen und Intelligenzminderung.

Die Referierenden auf dem 19. Einsendertreffen des Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt:

v. l. n. r. Dr. med. Marcus Riemer (Universitätsklinik und Poliklinik für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Halle), Frau PD Dr. med. Katarina Dathe (Pharmakovigilanz- und Beratungszentrum für Embryonaltoxikologie Charité, Universitätsmedizin Berlin), Frau Dr. med. Ivonne Bedei und Frau Dr. med. Corinna Keil (Zentrum für Pränataldiagnostik und fetale Therapie der Universitätsklinik Gießen und Marburg), Lena Rudolf (Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, Universitätsmedizin Magdeburg [UMMD]), PD Dr. med. Anke Rißmann (Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, UMMD).

Zum Abschluss der Fortbildungsveranstaltung stellte Lena Rudolf (Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt) das Projekt Medizinische Ernährungsbildung (MedEB) vor. In diesem Forschungsprojekt liegt der Fokus auf der Analyse der Ernährungsbildung von Hebammen, Pflegefachkräften, Kinder- und Jugendärzt:innen und Stillberater:innen, der mittels qualitativer Interviews erhoben werden soll (www.hs-anhalt.de/medeb).

Text: Angelina Degen

Korrespondenzadresse:
PD Dr. med. A. Rißmann
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
Medizinische Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität
Leipziger Straße 44, Haus 39; 39120 Magdeburg
E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein.

Foto: Rinka, Universitätsmedizin Magdeburg